Tradução Génica é alvo de pesquisa sobre a Doença de Huntington

A doença de Huntington, descrita pela primeira vez em 1872, é uma doença hereditária de fundo genético que afecta cerca de 5 em cada 100.000 pessoas e que leva ao declínio cognitivo, à demência e eventualemente à morte. É determinada por uma mutação num alelo autossómico dominante do cromossoma 4 que ocasiona a malformação da proteína Huntingtin (Htt). Esta proteína mutante (designada habitualmente por mHtt) é tóxica para algumas células do corpo humano, nomeadamente os neurónios, e danifica progressivamente diversas áreas do cérebro. Por se tratar de uma mutação genética, ainda não foi possível o desenvolvimento de uma cura definitiva para a doença.

Contudo, uma pesquisa internacional recente levantou novas e importantes informações os mecanismos por detrás desta e de algumas outras doenças neurodegenerativas. Com o auxílio de organismos simples, como as leveduras Saccharomyces cerevisiae (utilizadas largamente no processo de fermentação do pão), o estudo descobriu novos possíveis problemas ao nível da tradução genética da proteína Htt.

Com estas descobertas, o estudo possibilita o desenvolvimento de novos meios - e novas esperanças - para melhores tratamentos. Trabalhos recentes indicam que a modulação química da tradução, intermediada por fármacos específicos, pode vir a concretizar uma cura para a doença de Parkinson. Assim, esta pesquisa sugere que um tratamento químico semelhante pode também ser desenvolvido e aplicado à doença de Huntington.

Na equipa envolvida, participaram também cientistas da Universidade de Lisboa, lidaderados pelo Dr. Tiago Outeiro, com um importante contributo para o produto final.

"Estes estudos vão permitir avanços muito mais rápidos, que podem eventualmente levar à descoberta de novas terapias." explicou o Dr. Outeiro. "Estou convencido que um dia iremos perceber tudo o que se passa a nível celular para que se desenvolva estas doenças, e poderemos também interferir e prevenir a sua ocorrência."

• The Journal of Biological Chemistry, Vol. 286, Issue 1, 410-419, JANUARY 7, 2011
• http://www.mundoportugues.com/artman/publish/entrevistas/article_000156.shtml